600 ألف تونسي يعانون من 600 مرض نادر
كشفت المسؤولة على فضاء الحمض النووي بمدينة العلوم سامية باللطيف اليوم السبت 29 فيفري 2020 عن وجود 600 ألف تونسي يعانون من 600 مرض نادر، 72 منها وراثية وتتسبب في إعاقات ثقيلة وإقصاء اجتماعي.
وأوضحت باللطيف خلال تظاهرة بمدينة العلوم بالعاصمة، للاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة الموافق لآخر يوم من شهر فيفري لكل سنة ، أن 72 من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة، و65 بالمائة من هذه الأمراض مصنفة خطيرة وتعيق نمط العيش.
وأكدت في هذا الصدد، أن زواج الأقارب يضاعف من احتمال ظهور الأمراض النادرة منها انحلال البشرة الفقاعي وأطفال القمر وفقر الدم الوراثي، ومتلازمة اوشر (مرض يصيب العين وقد يؤدي إلى العمى)، ويضاعف 6 مرات من ظهور الأمراض المتنحية (أي المخفية)، لافتة إلى انه تم تسجيل 400 حالة نادرة من اصل وراثي في تونس.
من جانبها أفادت الباحثة بمعهد باستور بتونس ألفة مسعود، ان الأمراض النادرة تمس اقل من 1 على 2000 شخص وفي بعض الاحيان تمس 1 على 100 الف شخص وتصنف آنذاك بالنادرة جدا، وتختلف من بلد الى آخر، مشيرة إلى ان هذه الأمراض تنعكس سلبا على المرضى عبر صعوبة تشخيصها سريريا، وانعزالهم اجتماعيا، ورفضهم للعلاج.
ويتم تشخيص الأمراض النادرة إما عن طريق اخذ عينات الدم، او باعتماد البيولوجيا الجزئية، واو عن طريق التقطيع الجيني للبحث عن الطفرة الجينية.
ويعد مرض "الهيموفيليا" من بين الأمراض النادرة وهو من عبارة نقص في احد عوامل تخثر الدم وتشكل تكتلا دمويا على مستوى الجرح لتوقف النزيف او تحد منه، ويعد تكون التكتل الدموي عند المصاب بهذا المرض صعبا جدا فهو لا ينزف اكثر من الشخص العادي ولكنه ينزف لمدة أطول وفق ما افاد به رئيس الجمعية التونسية لمرض "الهيموفيليا" محمد توفيق الرايسي .
وأكد الرايسي في هذا الشأن، ان ما يقارب 560 مصابا بهذا المرض في تونس موزعين بين 444 من صنف "أ" و 166 من صنف "ب"، ومعظم الحالات الحادة تصيب الذكور، ويشكل خطورة على صحة المريض تصل إلى الإعاقة الدائمة.
وعرج المتحدث بالمناسبة على الصعوبات التي تعترض المصابين بالأمراض النادرة منها عدم الإنصاف على مستوى الرعاية الصحية مقارنة ببقية المرضى، إضافة إلى تأخر الصندوق الوطني للتامين على المرض "الكنام" في التكفل بمصاريف علاجهم وانعدام الاحاطة النفسية والاجتماعية بالمرضى والأولياء.
ودعا رئيس الجمعية المسؤولين بوزارة الصحة الى ايلاء العلاج الوقائي لهؤلاء المرضى الاهمية التي يستحقها إذ من شانه تخفيف عبء المصاريف العلاجية، علاوة على صياغة بروتوكول وطني يجمع الاطباء حول سياسة علاجية موحدة لمرضى "الهيموفيليا".
*وات